Ứng dụng kĩ thuật lai huỳnh quang tại chỗ trong xác định nguồn gốc marker nhiễm sắc thể

Trần Thị Nga, Vũ Đình Quang, Lê Thị Liễu, An Thùy Lan, Hoàng Thị Thanh Mộc, Đinh Thị Hồng Nhung, Nguyễn Xuân Huy, Ngô Thị Bích Ngọc, Trần Thị Huyền, Ngô Diễm Ngọc

Main Article Content

Tóm tắt

Tóm tắt: Marker nhiễm sắc thể là một dạng bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể hiếm gặp. Đây là một mảnh nhỏ chất nhiễm sắc không xác định được bằng các kĩ thuật nhuộm băng thông thường. Việc xác định nguồn gốc marker có vai trò quan trọng trong chẩn đoán, định hướng điều trị, tiên lượng của bệnh nhân và phòng bệnh. Mục tiêu: xác định nguồn gốc các marker bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ. Đối tượng: các bệnh nhân có marker nhiễm sắc thể trên công thức nhiễm sắc thể trong năm 2020 tại khoa Di truyền và Sinh học Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương. Phương pháp: kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ sử dụng đầu dò 2 màu của hãng Abbott đánh dấu vào nhiễm sắc thể X và Y trên tiêu bản cặn tế bào sau nuôi cấy và thu hoạch. Kết quả: Trong số 3103 bệnh nhân có chỉ định phân tích công thức nhiễm sắc thể năm 2020, có 05 trường hợp phát hiện marker sau khi phân tích nhiễm sắc thể đồ. Xét nghiệm lai huỳnh quang tại chỗ cho thấy 03 marker có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể Y, 02 marker còn lại có nguồn gốc từ nhiễm sắc thể X. Ngoài ra, kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ còn cho phép xác định chính xác số lượng và tỉ lệ các dòng tế bào khác nhau trên bệnh nhân thể khảm. Các kết quả này đều được sử dụng trong điều trị bệnh nhân tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết luận: Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ là một công cụ tin cậy trong việc cung cấp thêm thông tin di truyền về nguồn gốc các marker chưa rõ nguồn gốc, góp phần trong chẩn đoán, điều trị và tiên lượng bệnh cho bệnh nhân.

Article Details

Từ khóa

kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ, marker nhiễm sắc thể, thể khảm

Các tài liệu tham khảo

1. Bianco B, Lipay MVN, Guedes AD et al. Clinical implications of the detection of Y-chromosome mosaicism in Turner's syndrome: report of 3 cases. Fertil Steril 2008;90(4):1197.e17-20. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2007.09.014
2. Jang W, Chae H, Kim J et al. Identification of small marker chromosomes using microarray comparative genomic hybridization and multicolor fluorescent in situ hybridization. Mol Cytogenet 2016;9:61. https://doi.org/10.1186/s13039-016-0273-5
3. Kalkan R, Ozdag N, Bundak R et al. A unique mosaic Turner syndrome patient with androgen receptor gene derived marker chromosome. Syst Biol Reprod Med 2016;62(1):77-83. https://doi.org/10.3109/19396368.2015.1109007
4. Stochholm K, Juul S, Juel K et al. Prevalence, Incidence, Diagnostic Delay, and Mortality in Turner Syndrome. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2006;91(10):3897-3907. https://doi.org/10.1210/jc.2006-0558
5. Liehr T. CG-CNVs. Benign and Pathological Chromosomal Imbalances 2014;2:13-24
6. Liehr T. Formation of CG-CNVs. Benign & Pathological Chromosomal Imbalances 2014;4:29-36
7. Reddy KS, Aradhya S, Meck J et al. A systematic analysis of small supernumerary marker chromosomes using array CGH exposes unexpected complexity. Genetics in Medicine 2013;15(1):3-13. https://doi.org/10.1038/gim.2012.78
8. Rojek A, Obara-Moszynska M, Kolesinska Z et al. Molecular Detection and Incidence of Y Chromosomal Material in Patients with Turner Syndrome. Sexual Development 2017;11(5-6):254-261. https://doi.org/10.1159/000484880
9. Sallai A, Solyom J, Dobos M et al. Y-chromosome markers in Turner syndrome: Screening of 130 patients. J Endocrinol Invest 2010;33(4):222-227. https://doi.org/10.1007/bf03345783
10. Tesner P, Vlckova M, Drabova J et al. Molecular Cytogenetic Diagnostics of Marker Chromosomes: Analysis in Four Prenatal Cases and Long-Term Clinical Evaluation of Carriers. Cytogenetic and Genome Research 2018;154(4):187-195. https://doi.org/10.1159/000488790