Đánh giá kết quả điều trị hormon tăng trưởng ở bệnh nhân Prader Willi

Cấn Thị Bích Ngọc, Đặng Thị Kim Giang, Bùi Phương Thảo, Nguyễn Ngọc Khánh, Đỗ Thị Thanh Mai, Nguyễn Thu Hà, Nguyễn Trọng Thành, Nguyễn Thị Hằng, Vũ Chí Dũng

Main Article Content

Tóm tắt

Hội chứng Prader Willi là hội chứng di truyền  hiếm gặp với tỷ lệ 1/10.000 – 1/30.000 trẻ sinh sống, có cơ chế di truyền phức tạp, ảnh hưởng nặng nề đến phát triển thể chất, tâm thần vận động do mất sự hoạt động bình thường của đoạn gen PWS 15q11.2-q13 trên NST 15 có nguồn gốc từ bố. Điều trị hormone tăng trưởng (GH) có tác dụng cải thiện tốc độ tăng trưởng, chỉ số Z-score BMI ở trẻ mắc PWS. Mục tiêu: Đánh giá kết quả điều trị GH ở trẻ mắc PWS. Đối tượng: 57 bệnh nhân được chẩn đoán PWS, trong đó 37 bệnh nhân được điều trị GH, 20 bệnh nhân không được điều trị GH. Phương pháp: nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh có theo dõi dọc và phân tích so sánh giữa nhóm được điều trị và nhóm không được điều trị. Kết quả: Chiều cao cải thiện qua các năm điều trị với chỉ số Z-score chiều cao từ -0,5 ± 1,13 (trước điều trị) , 0 ± 1,34 (sau hai năm điều trị) và 0,5 ± 1,67 (thời điểm nghiên cứu). Chỉ số Z-score BMI cải thiện ở nhóm điều trị (4,7 ± 4,70) so với nhóm không điều tri (8,8 ± 4,16), đặc biệt nhóm điều trị sớm trước 1 tuổi, chỉ số Z-score BMI cải thiện tốt hơn ở nhóm điều trị muộn sau 1 tuổi. Kết luận: kết quả nghiên cứu cho thấy GH có tác dụng cải thiện chiều cao và BMI có ý nghĩa ở trẻ mắc hội chứng Prader Willi.

Article Details

Các tài liệu tham khảo

1. Cassidy SB, Schwartz S, Miller JL et al. Prader-Willi syndrome. Genet Med 2012;14(1):10-26. https://doi.org/10.1038/gim.0b013e31822bead0
2. Goldstone AP, Holland AJ, Hauffa BP et al. Recommendations for the Diagnosis and Management of Prader-Willi Syndrome. J Clin Endocrinol Metab 2008;93(11):4183-4197. https://doi.org/10.1210/jc.2008-0649
3. Fessten DAM, Visser TJ, Otten BJ et al. Thyroid hormone levels in children with Prader–Willi syndrome before and during growth hormone treatment. Randomized Controlled Trial 2007;67(3):449-456. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2007.02910.x
4. Angulo M, Abuzzahab MJ, Pietropoli A et al. Outcomes in children treated with growth hormone for Prader-Willi syndrome: data from the ANSWER Program® and NordiNet® International Outcome Study. Int J Pediatr Endocrinol 2020;2020(1):20. https://doi.org/10.1186/s13633-020-00090-6
5. Festen DAM, De Lind van Wijngaarden R, Van Eekelen M et al. Randomized controlled GH trial: effects on anthropometry, body composition and body proportions in a large group of children with Prader–Willi syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 2008;69(3):443-451. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2008.03228.x
6. Colmenares A, Pinto G, Taupin P et al. Effects on growth and metabolism of growth hormone treatment for 3 years in 36 children with Prader-Willi syndrome. Horm Res Paediatr 2011;75(2):123-130. https://doi.org/10.1159/000319709
7. Bakker NE, Lindberg A, Heissler J et al. Growth hormone treatment in children with Prader-Willi syndrome: Three years of longitudinal data in prepubertal children and adult height data from the KIGS database. J Clin Endocrinol Metab 2017;102(5):1702-1711. https://doi.org/10.1210/jc.2016-2962
8. Myers SE, Carrel AL, Whitman BY et al. Sustained benefit after 2 years of growth hormone on body composition, fat utilization, physical strength and agility, and growth in Prader-Willi syndrome. J Pediatr 2000;137(1):42-49. https://doi.org/10.1067/mpd.2000.105369
9. Eiholzer U, l’Allemand D, van der Sluis I et al. Body composition abnormalities in children with Prader-Willi syndrome and long-term effects of growth hormone therapy. Horm Res Paediatr 2000;53(4):200-206. https://doi.org/10.1159/000023567
10. Muscogiuri G, Barrea L, Faggiano F et al. Obesity in Prader–Willi syndrome: physiopathological mechanisms, nutritional and pharmacological approaches. J Endocrinol Invest 2021;44(10):2057-2070. https://doi.org/10.1007/s40618-021-01574-9