Chẩn đoán hội chứng Williams bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ

Đinh Thị Hồng Nhung, An Thùy Lan, Lê Thị LIễu, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Ngô Bích Ngọc, Trần Thị Huyền, Nguyễn Xuân Huy, Vũ Chí Dũng, Ngô Diễm Ngọc

Main Article Content

Tóm tắt

Hội chứng Williams (Williams Syndrome -WS) là bệnh di truyền hiếm gặp, do mất đoạn nhỏ trên cánh dài nhiễm sắc thể (NST) số 7 (7q11.23). Tỉ lệ mắc bệnh là 1/7.500 - 10.000 trẻ đẻ sống. WS đặc trưng bởi khuôn mặt bất thường, dị tật tim và tính cách quá hòa đồng.


Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn 7q11.23 bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (Flurorescen in situ Hybridizaton - FISH).


Phương pháp: Mười bảy bệnh nhân có các triệu chứng lâm sàng nghi ngờ mắc hội chứng Williams. Sử dụng kỹ thuật FISH với đầu dò đặc hiệu phát hiện mất đoạn 7q11.23.


Kết quả: Phát hiện 10/17 (59%) bệnh nhân có mất đoạn 7q11.23 được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Williams.


Kết luận: Kỹ thuật FISH là phương pháp hiệu quả, chính xác, nhanh chóng trong chẩn đoán xác định hội chứng Williams.

Article Details

Từ khóa

hội chứng Williams, lai huỳnh quang tại chỗ

Các tài liệu tham khảo

1. Fan CC, Brown TT, Bartsch H et al. Williams syndrome-specific neuroanatomical profile and its associations with behavioral features. NeuroImage: Neuroimage Clinical 2017;15:343-347. https://doi.org/10.1016/j.nicl.2017.05.011
2. Lowery MC, Morris CA, Ewart A et al. Strong Correlation of Elastin Deletions, Detected by FISH, with Williams Syndrome: Evaluation of 235 Patients. Am J Hum Genet 1995;57(1):49-53.
3. Procyshyn TL, Spence J, Read S el al. The Williams syndrome prosociality gene GTF2I mediates oxytocin reactivity and social anxiety in a healthy population: Biol Lett 2017;13(4):20170051. https://doi.org/10.1098/rsbl.2017.0051
4. Nikitina EA, Medvedeva AV, Zakharov GA et al. Williams Syndrome as a Model for Elucidation of the Pathway Genes – the Brain – Cognitive Functions: Genetics and Epigenetics. Acta Naturae 2014;6(1):9-22