SUY GIẢM MIỄN DỊCH BẨM SINH THỂ KHIẾM KHUYẾT BÁM DÍNH BẠCH CẦU TYP I

Nguyễn Vân Anh

Main Article Content

Tóm tắt

Khiếm khuyết bám dính bạch cầu (Leukocyte adhesion defect - LAD) là một bệnh suy giảm miễn dịch tiên phát hiếm gặp. Bệnh do đột biến gen gây mất khả năng bám dính của bạch cầu với nội mô thành mạch ảnh hưởng tới sự di chuyển của bạch cầu trung tính vào khoảng ngoại mạch. Vì vậy,  bạch cầu trung tính không di chuyển được đến vị trí nhiễm trùng, dẫn đến tình trạng giảm bạch cầu trung tính tại tổ chức trong khi lại tăng rất cao trong máu.


Dấu hiệu đặc trưng của LAD là nhiễm khuẩn nặng, không hình thành mủ tại vị trí nhiễm trùng và loét rất khó lành. Ngoài nhiễm trùng, bệnh nhân cũng có nhiều biến chứng viêm. Những biến chứng viêm này đôi khi có thể là biểu hiện lâm sàng chủ yếu của bệnh.


Đến ngày, bốn dạng thiếu hụt độ bám bạch cầu khác nhau đã được báo cáo được đặt tên theo thứ tự thời gian khám phá ra bệnh: LAD type I (LAD I), LAD II, LAD III và LAD IV [1].

Article Details

Các tài liệu tham khảo

1. Etzioni A. andAlon R. (2013). Cell adhesion and leukocyte adhesion defects. Primary immunodeficiency diseases: a molecular and genetic approach, Oxford: Oxford University Press, 723-741.
2. Ley K., Laudanna C., Cybulsky M. I. et al (2007). Getting to the site of inflammation: the leukocyte adhesion cascade updated. Nature Reviews Immunology, 7 (9), 678-689.
3. Almarza Novoa E., Kasbekar S., Thrasher A. J. et al (2018). Leukocyte adhesion deficiency-I: A comprehensive review of all published cases. J Allergy Clin Immunol Pract, 6 (4), 1418-1420 e1410.
4. Kumar A., Gupta A., Rawat A. et al (2016). Brain Abscess in a Child with Leukocyte Adhesion Defect: An Unusual Association. J Clin Immunol, 36 (7), 624-626.
5. Silva L. M., Brenchley L. andMoutsopoulos N. M. (2019). Primary immunodeficiencies reveal the essential role of tissue neutrophils in periodontitis. Immunological Reviews, 287 (1), 226-235.
6. Kanegane H., Hoshino A., Okano T. et al (2018). Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases. Allergol Int, 67 (1), 43-54.

7. Das J., Sharma A., Jindal A. et al (2020). Leukocyte adhesion defect: Where do we stand circa 2019? Genes & Diseases, 7, 107-114.
8. Conley M. E., Notarangelo L. D. andEtzioni A. (1999). Diagnostic Criteria for Primary Immunodeficiencies. Clinical Immunology, 93, 190–197.
9. F M., H K. andR B. (2010). Successful treatment of fusarium solani ecthyma gangrenosum in a patient affected by leukocyte adhesion deficiency type 1 with granulocytes transfusions. BMC Dermatol, 10 (1), 10-15.
10. W Q., M C.-C. andEG D. (2009). Allogeneic hematopoietic stem-cell transplantation for leukocyte adhesion deficiency. Pediatrics, 123:836.
11. A. A.-G. (2008). Stem cell transplantation for primary immunodeficiencies: King Faisal Specialist Hospital experience from 1993 to 2006. Bone Marrow Transplant, 42 Suppl 41:S53.