Suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể khiếm khuyết bám dính bạch cầu type 1

Nguyễn Vân Anh, Le Thi Minh Huong, Nguyen Ngoc Quynh Le, Thuc Thanh Huyen, Le Quynh Chi, Nguyen Van Khiem

Main Article Content

Tóm tắt

Suy giảm miễn dịch bẩm sinh là một nhóm bệnh di truyền gây giảm đáp ứng miễn dịch của cơ thể, dẫn đến nhiễm khuẩn tái diễn thậm chí nhiễm khuẩn nặng và tử vong. Theo phân loại mới nhất của hiệp hội suy giảm miễn dịch bẩm sinh IUIS 2019, đã có trên 430 bệnh suy giảm miễn dịch bẩm sinh khác nhau. Một trong những bệnh có thể gặp là khiếm khuyết bám dính bạch cầu gây ảnh hưởng đến quá trình thực bào của bạch cầu (LAD - Leukocyte adhesion defect).


Bệnh do đột biến gen ITGB2 nằm trên nhiễm sắc thể 21q22.3 mã hóa cho CD18, gây khiếm khuyết về biểu hiện màng của glycoprotein bám dính bạch cầu, làm bạch cầu  không có khả năng di chuyển tới ổ viêm để thực hiện chức năng thực bào. Vì vậy, các ổ nhiễm khuẩn thường lâu liền, không tạo được mủ, chậm rụng rốn. Bệnh nhân thường bị nhiễm khuẩn ở nhiều cơ quan, nhiễm khuẩn kéo dài, nặng. Số lượng bạch cầu trung tính trong máu liên tục tăng rất cao, giảm hoặc mất hoàn toàn sự biểu hiện CD18 ở màng tế bào bạch cầu. Nếu được chẩn đoán sớm, bệnh nhân sẽ được điều trị kháng sinh dự phòng và ghép tế bào gốc tạo máu sớm sẽ có tiên lượng tốt.

Article Details

Từ khóa

Khiếm khuyết bám dính bạch cầu, giảm CD 18 trên bạch cầu, bạch cầu thường xuyên tăng rất cao

Các tài liệu tham khảo

[1] Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2020;40(1):24-64. https://doi.org/ 10.1007/s10875-019-00737-x.
[2] Cox DP, Weathers DR. Leukocyte adhesion deficiency type 1: an important consideration in the clinical differential diagnosis of prepubertal periodontitis. A case report and review of the literature. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2008;105(1):86-90.
[3] Etzioni A, Alon R. Cell adhesion and leukocyte adhesion defects. Primary immunodeficiency diseases: a molecular and genetic approach, Oxford: Oxford University Press 2013:723-741.
https://doi.org/10.1093/med/9780195389838.003.0053
[4] Ley K, Laudanna C, Cybulsky MI et al. Getting to the site of inflammation: the leukocyte adhesion cascade updated. Nature Reviews Immunology 2007;7: 678-689.
[5] Novoa EA, Kasbekar S, Thrasher AJ et al. Leukocyte adhesion deficiency-I: A comprehensive review of all published cases. J Allergy Clin Immunol Pract 2018;6(4):1418-1420 e1410. https://doi.org/10.1016/j.jaip.2017.12.008.
[6] Kumar A, Gupta A, Rawat A et al. Brain Abscess in a Child with Leukocyte Adhesion Defect: An Unusual Association. J Clin Immunol 2016;36(7):624-626. https://doi.org/10.1007/s10875-016-0315-0
[7] Silva LM, Brenchley L, Moutsopoulos NM. Primary immunodeficiencies reveal the essential role of tissue neutrophils in periodontitis. Immunological Reviews 2019;287(1):226-235. https://doi.org/10.1111/imr.12724.
[8] Kanegane H, Hoshino A, Okano T et al. Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases. Allergol Int 2018;67(1):43-54. https://doi.org/10.1016/j.alit.2017.06.003.
[9] Das J, Sharma A, Jindal A et al. Leukocyte adhesion defect: Where do we stand circa 2019? Genes & Diseases 2020;7:107-114. https://doi.org/10.1016/j.gendis.2019.07.012.
[10] Conley ME, Notarangelo LD, Etzioni A. Diagnostic Criteria for Primary Immunodeficiencies. Clinical Immunology 1999;93:190–197. https://doi.org/10.1006/clim.1999.4799.
[11] Mellouli F, Ksouri H, Barbouche R et al. Successful treatment of fusarium solani ecthyma gangrenosum in a patient affected by leukocyte adhesion deficiency type 1 with granulocytes transfusions. BMC Dermatol 2010;10(1):10-15. https://doi.org/10.1186/1471-5945-10-10.
[12] Qasim W, Cavazzana-Calvo M, Davies EG et al. Allogeneic hematopoietic stem-cell transplantation for leukocyte adhesion deficiency. Pediatrics 2009;123:836. https://doi.org/10.1542/peds.2008-1191.
[13] Al-Ghonaium A. Stem cell transplantation for primary immunodeficiencies: King Faisal Specialist Hospital experience from 1993 to 2006. Bone Marrow Transplant 2008;42 Suppl 41:S53.
https://doi.org/10.1038/bmt.2008.115