Tổng quan về đặc điểm di truyền trong hen phế quản

Duong Quy Sy, Nguyen Thi Bich Hanh, Le Thi Minh Huong

Main Article Content

Tóm tắt

Nhiều nghiên cứu đã kiểm tra mối liên hệ giữa các tác dụng dược lý và đáp ứng với corticosteroid dạng hít (ICS) ở bệnh nhân hen phế quản (HPQ). Trên thực tế, một số đa hình đơn nucleotid của một số gen ứng viên đã được xác định có thể ảnh hưởng đến đáp ứng lâm sàng với ICS ở người bị HPQ. Tác dụng trực tiếp hoặc gián tiếp của chúng phụ thuộc vào vai trò của chúng trong quá trình viêm trong HPQ hoặc tác dụng chống viêm của corticosteroid. Trong số các gen được xác định, các biến thể trong T-box 21 (TBX21) và Fc đoạn của thụ thể IgE II (FCER2) đóng góp gián tiếp vào sự thay đổi trong phản ứng với ICS bằng cách thay đổi cơ chế viêm trong hen, trong khi các gen khác như CRHR1, NR3C1, STIP1, DUSP1, GLCCI1, histone deacetylase 1 (HDAC), ORMDL3, và các yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu (VEGF) ảnh hưởng trực tiếp đến sự thay đổi này thông qua cơ chế chống viêm của ICS. Các kết quả cho đến nay cho thấy các yếu tố di truyền tiềm năng liên quan đến đáp ứng với ICS, có thể được sử dụng để dự đoán đáp ứng điều trị cá thể của người bị HPQ với ICS.

Article Details

Từ khóa

Hen phế quản; di truyền; kiểu hình; corticoid hít

Các tài liệu tham khảo

[1] Weiss ST, Raby BA, Rogers A. Asthma genetics and genomics 2009. Curr Opin Genet Dev 2009;19(3):279-282. https://doi.org/10.1016/j.gde.2009.05.001.
[2] Weiss ST, Litonjua AA, Lange C et al. Overview of the pharmacogenetics of asthma treatment. Pharmacogenomics J 2006;6(5):311-326. https://doi.org/10.1038/sj.tpj.6500387.
[3] Hoffjan S, Nicolae D, Ober C. Association studies for asthma and atopic diseases: a comprehensive review of the literature. Respiratory Research 2003;4(1):14. https://doi.org/10.1186/1465-9921-4-14.
[4] Vercelli D. Discovering susceptibility genes for asthma and allergy. Nat Rev Immunol 2008;8(3):169-182. https://doi.org/10.1038/nri2257.
[5] Moore WC, Meyers DA, Wenzel SE et al. Identification of asthma phenotypes using cluster analysis in the Severe Asthma Research Program. Am J Respir Crit Care Med 2010;181(4):315-323.
https://doi.org/10.1164/rccm.200906-0896OC.
[6] Gudbjartsson DF, Bjornsdottir US, Halapi E et al. Sequence variants affecting eosinophil numbers associate with asthma and myocardial infarction. Nat Genet 2009;41(3):342-347. https://doi.org/10.1038/ng.323.
[7] Haselkorn T, Fish JE, Zeiger RS et al. Consistently very poorly controlled asthma, as defined by the impairment domain of the Expert Panel Report 3 guidelines, increases risk for future severe asthma exacerbations in The Epidemiology and Natural History of Asthma: Outcomes and Treatment Regimens (TENOR) study. J Allergy Clin Immunol 2009;124(5):895-902.e1-4. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2009.07.035.
[8] White JH, Chiano M, Wigglesworth M et al. Identification of a novel asthma susceptibility gene on chromosome 1qter and its functional evaluation. Hum Mol Genet 2008;17(13);1890-1903. https://doi.org/10.1093/hmg/ddn087.
[9] Huong DTL, Ha NTT, Long NH et al. Effects of genetic factors to inhaled corticosteroid response in children with asthma: a literature review. Journal of International Medical Research 2017, 45(6):1818-1830. https://doi.org/10.1177/030006051668387.
[10] Hanh NTB, Huong DTL, Thom VT et al. Study of the correlations between fractional exhaled nitric oxide in exhaled breath and atopic status, blood eosinophils, FCER2 mutation, and asthma control in Vietnamese children. J Asthma Allergy 2016;9:163-170. https://doi.org/10.2147/JAA.S107773.