MÔ TẢ TRƯỜNG HỢP TĂNG SINH TẾ BÀO LYMPHO LIÊN QUAN NHIỄM SẮC THỂ X TYPE 1 TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNG I

Cao Tran Thu Cuc, Nguyen Minh Tuan, Phan Nguyen Lien Anh

Main Article Content

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Bệnh tăng sinh tế bào lympho liên quan nhiễm sắc thể X type 1 (XLP1) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen SH2D1A/SAP. Biểu hiện có thể là hội chứng thực bào máu (HCTBM), u lympho, thiếu hụt gammaglobullin, thường khởi phát sau nhiễm EBV.


Mục tiêu  và phương pháp: Mô tả triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh nhân nam 2 tuổi mang đột  biến gen SH2D1A gây bệnh XLP1.


Kết quả: Trẻ nam 12 tháng tuổi khởi phát triệu chứng sốt kéo dài 2 tuần, gan lách hạch to, tăng bạch cầu (25 – 35 x 10^9/L), chủ yếu lympho (15 – 20 x 10^9/L), thiếu máu và giảm tiểu cầu nhẹ, ferrtin tăng nhẹ, tủy đồ có hiện tượng thực bào máu, EBV tải lượng cao (150.600 copies/ml), nồng độ kháng thể IgG, IgM, IgA, IgE bình thường theo tuổi. Tiền căn có anh trai 2 tuổi mất vì HCTBM – Nhiễm EBV. Bệnh nhân được chẩn đoán HCTBM – Nhiễm EBV theo HLH – 2004, điều trị với IVIG và Dexamethasone trong 8 tuần rồi ngưng. Sau 2 tháng, bệnh nhân có viêm màng não kéo dài 8 tuần kèm giảm nặng các nồng độ kháng thể: IgG: 100 – 200 mg/dL, IgA: 5 – 15 mg/dL, IgM: 7 – 20 mg/dL, phân tích quần thể tế bào lympho bình thường theo tuổi. Trong 12 tháng sau đó, bệnh nhân được truyền IVIG mỗi tháng. Kết quả phân tích 23000 gen xác định mang đột biến SH2D1A trên nhiễm sắc thể X (nonsynonymous – exon1:c.A1G:p.M1V). Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp, phù hợp biểu hiện lâm sàng.


Kết luận: HCBTM liên quan đến EBV trên trẻ nam có diễn tiến thiếu hụt gamaglobulin nên chú ý tìm gen XLP.

Article Details

Từ khóa

Tăng sinh tế bào lympho, liên quan nhiễm sắc thể X, nhiễm EBV, hội chứng thực bào máu

Các tài liệu tham khảo

1. Purtilo, D.T., C. Cassel, and J.P. Yang, Letter: Fatal infectious mononucleosis in familial lymphohistiocytosis. N Engl J Med, 1974. 291(14): p. 736.
2. Gaspar, H.B., et al., X-linked lymphoproliferative disease: clinical, diagnostic and molecular perspective. Br J Haematol, 2002. 119(3): p. 585-95.
3. Seemayer, T.A., et al., X-linked lymphoproliferative disease: twenty-five years after the discovery. Pediatr Res, 1995. 38(4): p. 471-8.
4. Coffey, A.J., et al., Host response to EBV infection in X-linked lymphoproliferative disease results from mutations in an SH2-domain encoding gene. Nat Genet, 1998. 20(2): p. 129-35.
5. Brandau, O., et al., Epstein-Barr virus-negative boys with non-Hodgkin lymphoma are mutated in the SH2D1A gene, as are patients with X-linked lymphoproliferative disease (XLP). Hum Mol Genet, 1999. 8(13): p. 2407-13.
6. Sumegi, J., et al., A spectrum of mutations in SH2D1A that causes X-linked lymphoproliferative disease and other Epstein-Barr virus-associated illnesses. Leuk Lymphoma, 2002. 43(6): p. 1189-201.
7. Booth, C., et al., X-linked lymphoproliferative disease due to SAP/SH2D1A deficiency: a multicenter study on the manifestations, management and outcome of the disease. Blood, 2011. 117(1): p. 53-62.
8. Aghamohammadi, A., et al., Identification of an SH2D1A mutation in a hypogammaglobulinemic male patient with a diagnosis of common variable immunodeficiency. Int J Hematol, 2003. 78(1): p. 45-7.
9. Sumegi, J., et al., Correlation of mutations of the SH2D1A gene and epstein-barr virus infection with clinical phenotype and outcome in X-linked lymphoproliferative disease. Blood, 2000. 96(9): p. 3118-25.
10. Hien PD, Hoan VM, Nam TX et al. Laparoscopic surgery for congenital duodenal obstruction in children: an initial experience. Journal of Pediatric Research and Practice 2018;5. https://doi.org/10.47973/jprp.v2i5.152.