Nghiên cứu giá trị của khuếch đại gen MyCN trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Nguyễn Xuân Huy, Vũ Đình Quang, An Thùy Lan, Ngô Diễm Ngọc, Lê Thanh Hải

Main Article Content

Tóm tắt

U nguyên bào thần kinh (UNBTK) là một khối u ngoài sọ phổ biến nhất ở trẻ em, gây ra khoảng 15% số ca tử vong về ung thư. Có nhiều yếu tố tiên lượng trong bệnh này như tuổi chẩn đoán, mô bệnh học và các biến đổi di truyền, ở đó khuếch đại gen MYCN là yếu tố tiên lượng xấu hàng đầu. Việc xác định khuếch đại gen MYCN được thực hiện bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Mục tiêu nghiên cứu: Nghiên cứu giá trị của khuếch đại gen MYCN trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Đối tượng: 59 bệnh nhân u nguyên bào thần kinh có chỉ định xét nghiệm xác định khuếch đại gen MYCN trong năm 2015.
Phương pháp nghiên cứu: Các mẫu bệnh phẩm được lai huỳnh quang tại chỗ với đầu dò 2 màu để xác định trạng thái gen MYCN. Các thông tin về tuổi, mô bệnh học được thu thập và so sánh với kết quả di truyền
Kết quả: Trong 59 mẫu bệnh phẩm có 54 mẫu bệnh phẩm u tươi và 05 mẫu bệnh phẩm tủy xương có di căn. Tỷ lệ khuếch đại gen MYCN là 18,6% (11 bệnh nhân). Nhóm bệnh nhân lớn hơn 18 tháng có nhiều bệnh nhân khuếch đại gen nhất (07 bệnh nhân). Có 07 bệnh nhân khuếch đại gen ở nhóm mô bệnh học không thuận lợi, 04 bệnh nhân ở nhóm mô bệnh học thuận lợi.
Kết luận: Xác định trạng thái gen MYCN bằng kỹ thuật FISH là một xét nghiệm cần thiết, cung cấp thêm thông tin trong lựa chọn phác đồ điều trị và tiên lượng bệnh.

Article Details

Các tài liệu tham khảo

1. Brodeur G. M. (2003), ”Neuroblastoma: biological insights into a clinical enigma”,
Nat Rev Cancer 3(3), 203-16.
2. George R. E., Variend S., Cullinane C., Cotterill S. J., McGuckin A. G., Ellershaw C.,
Lunec J. and Pearson A. D. (2001), ”Relationship between histopathological features,
MYCN amplification, and prognosis: a UKCCSG study. United Kingdom Children
Cancer Study Group”, Med Pediatr Oncol 36(1), 169-76.
3. Maris J. M. (2010), ”Recent advances in neuroblastoma”, N Engl J Med 362(23),
2202-11.
4. Schmidt M. L., Lal A., Seeger R. C., Maris J. M., Shimada H., O’Leary M., Gerbing
R. B. and Matthay K. K. (2005), ”Favorable prognosis for patients 12 to 18 months
of age with stage 4 nonamplified MYCN neuroblastoma: a Children’s Cancer Group
Study”, J Clin Oncol 23(27), 6474-80.
5. Vũ Đình Quang, Nguyễn Thị Hồng Vân, Phùng Tuyết Lan, Trần Ngọc Sơn, Lê Đình
Công, Hoàng Ngọc Thạch, Trần Thị Chi Mai, Nguyễn Xuân Huy, Ngô Diễm Ngọc
và Nguyễn Thanh Liêm (2015), ”Nghiên cứu mối quan hệ giữa trạng thái gen MYCN
với một số yếu tố tiên lượng khác trên 41 bệnh nhân u nguyên bào thần kinh”, Tạp
chi Khoa học: Khoa học Tự nhiên và Công nghệ 31(4S), 288-293.