Nhân một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến mới ở gen HAX1

Trần Thị Thắm, Vũ Văn Quang, Taizo Wada, Akihiro Yachie, Lê Thị Minh Hương, Nguyễn Ngọc Sáng

Main Article Content

Tóm tắt

Đặt vấn đề: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh là một bệnh hiếm liên quan đến
đột biến gen. Một số gen đột biến gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính như gen ELANE,
HAX1, WAS.....Đột biến trên gen HAX1 là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây
nên giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Bệnh nhân mang gen đột biến thường bị nhiễm trùng
nặng, tái diễn và có nguy cơ tiến triển thành bạch cầu cấp.
Mục tiêu: Mô tả một trường hợp giảm nặng bạch cầu hạt trung tính do đột biến gen mới
ở gen HAX1.
Đối tượng và phương pháp: Mô tả ca bệnh: Một trẻ nam 7 tuổi chậm phát triển tinh
thần vận động vào viện vì nhiễm trùng nặng kèm theo giảm bạch cầu hạt trung tính.
Kết quả: Phát hiện đột biến dịch khung, đồng hợp tử trên gen HAX1 (c.423_424insG,
p.Gly143fs) gây giảm bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh. Đây là đột biến mới, chưa từng xuất
hiện trong y văn.
Kết luận: Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cung cấp thêm bằn chứng về vai trò của gen
HAX1 trong giảm nặng bạch cầu hạt trung tính.

Article Details

Từ khóa

Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính bẩm sinh, HAX1

Các tài liệu tham khảo

1. Eghbali A, Eshghi P, Malek F, Abdollahpour H, Rezaei N (2010). HAX1 mutation in
an infant with severe congenital neutropenia. Turk J Pediatr, 52:81- 84.
2. Xue S-L, Li J-L, Zou J-Y, Su J, Chen S-N, Wu D-P (2012). A novel compound
heterozygous HAX1 mutation in a Chinese patient with severe congenital
neutropenia and chronic myelomonocytic leukemia transformation but without
neurodevelopmental abnormalities. Haematologica, 97:318 - 320.
3. Vu QV, Wada T, Tran TT, Ngo DN, Van Dinh T, Nguyen CH, et al (2015). Severe
congenital neutropenia caused by the ELANE gene mutation in a Vietnamese boy
with misdiagnosis of tuberculosis and autoimmune neutropenia: a case report. BMC
Hematol, 15.
4. Faiyaz-Ul-Haque M, Al-Jefri A, Al-Dayel F, Bhuiyan JAKM, Abalkhail HA, AlNounou R, et al (2010). A novel HAX1 gene mutation in severe congenital neutropenia
(SCN) associated with neurological manifestations. Eur J Pediatr, 169:661-666.
5. Smith BN, Ancliff PJ, Pizzey A, Khwaja A, Linch DC, Gale RE. (2015). Homozygous
HAX1 mutations in severe congenital neutropenia patients with sporadic disease: a
novel mutation in two unrelated British kindreds. Br J Haematol, 144:762-770.
6. Klein C, Grudzien M, Appaswamy G, Germeshausen M, Sandrock I, Schäffer
AA, et al (2007). HAX1 deficiency causes autosomal recessive severe congenital
neutropenia (Kostmann disease). Nat Genet, 39:86-92.
7. HAX-1 deficiency: Characteristics of five cases including an asymptomatic patient.
PubMed-NCBI.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26994629.
8. Germeshausen M, Grudzien M, Zeidler C, Abdollahpour H, Yetgin S, Rezaei N, et al
(2008). Novel HAX1 mutations in patients with severe congenital neutropenia reveal
isoform-dependent genotype-phenotype associations. Blood, 111:4954-4957.
9. Aydogmus C, Cipe F, Tas M, Akinel A, Öner Ö, Keskindemirci G, et al. (2016).
HAX-1 deficiency: Characteristics of five cases including an asymptomatic patient.
Asian Pac J Allergy Immunol, 34:73-76.
10. Zeidler C, Germeshausen M, Klein C, Welte K (2009). Clinical implications of ELA2-
, HAX1-, and G-CSF-receptor (CSF3R) mutations in severe congenital neutropenia.
Br J Haematol, 144:459-467.
11. Vu QV, Wada T, Le HTM, Le HT, Van Nguyen AT, Osamu O, et al (2014). Clinical
and mutational features of Vietnamese children with X-linked agammaglobulinemia.
BMC Pediatr, 14:129.
12. Reference GH. HAX1 gene. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/
gene/HAX1.
13. Klein C (2017). Kostmann’s Disease and HCLS1-Associated Protein X-1 (HAX1). J
Clin Immunol, 37:117-122.