Chẩn đoán hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật G-Banding

Vũ Đình Quang, Nguyễn Xuân Huy, Ngô Bich Ngọc, Trần Thị Huyền, Ngô Diễm Ngọc, Lê Thanh Hải

Main Article Content

Tóm tắt

Hội chứng (HC) Cri du chat là một trong những bệnh di truyền hiếm gặp do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể (NST) số 5. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/15000-1/50000 trẻ đẻ sống.
Mục tiêu: Phát hiện mất đoạn cánh ngắn NST số 5 gặp trong HC Cri du chat bằng kỹ thuật di truyền tế bào..
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu:17268 bệnh nhân được chỉ định làm xét nghiệm NST tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 1/2009 đến tháng 3/2019. Sử dụng kỹ thuật nuôi cấy NST từ tế bào máu ngoại vi để phát hiện mất đoạn 5p.
Kết quả: Phát hiện 3891/17268 (22,5%) bệnh nhân có bất thường NST. Trong đó, phát hiện 45/3891(1,15%) bệnh nhân có mất đoạn cánh ngắn NST số 5, thuộc HC Cri du chat. Đặc biệt, phát hiện 2 trường hợp bệnh nhân Cri du chat có nguồn gốc di truyền do bố/mẹ mang chuyển đoạn cân bằng giữa cánh ngắn NST số 5 và cánh ngắn/cánh dài NST số 13/15.
Kết luận: Kỹ thuật di truyền tế bào là phương pháp hiệu quả, chính xác trong chẩn đoán xác định HC Cri du chat, từ đó góp phần quan trọng trong phòng bệnh bằng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh.

Article Details

How to Cite
Quang, V. Đình, Huy, N. X., Ngọc, N. B., Huyền, T. T., Ngọc, N. D., & Hải, L. T. (2019). Chẩn đoán hội chứng Cri du chat bằng kỹ thuật G-Banding. Tạp Chí Nghiên cứu Và Thực hành Nhi Khoa, 3(2). Truy vấn từ https://jprp.vn/JPRP/article/view/121

Các tài liệu tham khảo

Harold Chen, MD, FAAP, FACMG. Atlas of genetic diagnosis and counseling, 2006.p: 256-258.
Gu H, Jiang J-h, Li J-y, et al. A familial Cri du chat/5p deletion syndrome resulted from rare maternal complex chromosomal rearrangements (CCRs) and/or possible chromosome 5p chromothripsis. PLoS ONE, 2013. 8(10): e76985.
Maria Elena Liveram, Alice Spano, Cesare Danesino, et al. Children and adults affected by Cri du Chat syndrome: Care’s recommendations. Pediatr Rep, 2019. 11(1): 7839.
Espirito Santo LD, Moreira LM, Riegel M. Cri-Du-Chat Syndrome: Clinical Profile and Chromosomal Microarray Analysis in Six Patients.Biomed Res Int.2016;2016:5467083.
Mainardi PC, Perfumo C, Cali A, et al. Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. J Met Genet, 2001. 38(3):151-8.
Hills C, Moller JH, Finkelstein M, et al.Cri du chat syndrome and congenital heart disease: a review of previously reportedand presentation of an additional 21 cases from the Pediatric Cardiac Care Consortium. Pediatric, 2006. 117(5):e924-7.